"El idioma de las ciencias de la salud"

deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

De Diccionario Académico de la Medicina
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deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
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  1. f. Biología. Enfermedad autosómica recesiva provocada por la carencia de la enzima adenina fosforribosiltransferasa (APRT). Sus síntomas son insuficiencia renal aguda, urolitiasis y lesión renal permanente, que algunas veces no se hacen presentes.